Cada 28 de agosto, se conmemora el Día Mundial del Síndrome Turner, una fecha que busca crear conciencia sobre esta condición genética que afecta exclusivamente a niñas y mujeres. La detección temprana de este síndrome es fundamental para mejorar la calidad de vida de quienes lo padecen. “El diagnóstico oportuno es clave en la vida con Turner”, afirmó María Soledad Andersen, jefa del Servicio de Genética del Hospital Alemán.
El Síndrome Turner se caracteriza por la ausencia total o parcial de uno de los dos cromosomas X, lo que impacta de manera significativa en el desarrollo físico y la salud de las personas afectadas. Por lo tanto, es esencial la difusión de información precisa sobre sus síntomas y tratamientos. Este síndrome se produce cuando falta uno de los cromosomas que normalmente poseen las mujeres. Se trata de una alteración que no es hereditaria y no está vinculada a la edad de los padres, sino que ocurre de manera aleatoria durante la formación del embrión. Fue descrito por primera vez en 1938 por el endocrinólogo Henry Turner y representa la patología cromosómica más frecuente en el género femenino a nivel mundial.
En cuanto a la prevalencia, se estima que cada 2.500 recién nacidas presenta el Síndrome Turner. Aunque es poco conocido en la sociedad, su impacto es considerable, ya que afecta el crecimiento, la sexualidad y la fertilidad, además de asociarse a diversas complicaciones médicas. Las manifestaciones pueden variar ampliamente entre las personas afectadas. Entre los signos más comunes se encuentran la estatura baja, que suele evidenciarse desde la infancia, y la ausencia de pubertad como consecuencia de la insuficiencia ovárica. La infertilidad, así como ciertos rasgos físicos distintivos como el cuello ancho, los pliegues en el cuello, las orejas de implantación baja, y la hinchazón de manos y pies al nacer, son también características del síndrome. Además, pueden presentarse problemas cardíacos y renales, así como dificultades en el aprendizaje, especialmente en áreas relacionadas con habilidades espaciales y matemáticas, aunque la inteligencia general se mantiene dentro de parámetros normales. Según Andersen, “las características de la persona pueden variar, pero algunas comunes son la pubertad, la infertilidad, los pliegues, y las afecciones renales, así como las dificultades en matemáticas”.
La endocrinóloga infantil Claudia Hernández señaló en una nota para Infobae que los síntomas pueden detectarse en diferentes etapas. Al observar bajo peso gestacional, malformaciones cardíacas y edemas en las extremidades durante el nacimiento, así como desproporción corporal, se puede alertar sobre la presencia del síndrome. En la adolescencia, la menarca o menstruación puede ser un indicio relevante. El diagnóstico y tratamiento, así como el apoyo integral, pueden realizarse en cualquier momento de la vida, incluso antes del nacimiento. Las pruebas genéticas prenatales, como el cariotipo, las vellosidades coriónicas y el líquido amniótico, permiten identificar el síndrome durante el embarazo. Tras el nacimiento, la sospecha clínica puede confirmarse mediante un estudio de sangre, aunque en ocasiones el diagnóstico se retrasa hasta la adolescencia o adultez, cuando los síntomas son leves o evidentes. La médica explicó que el diagnóstico se puede realizar en la infancia “mediante estudios genéticos, principalmente tras el nacimiento a través de un análisis de sangre”.
Respecto al tratamiento, actualmente no existe una cura definitiva, pero hay intervenciones que pueden contribuir a mejorar la calidad de vida de los pacientes. La administración de hormona de crecimiento puede favorecer el aumento de la estatura, permitiendo que las pacientes alcancen una altura cercana a la media. Sin tratamiento, la estatura adulta ronda los 1,40 metros, mientras que con intervención puede aproximarse a 1,50 metros. A partir de los 12 años, se utiliza la terapia de reemplazo hormonal con estrógenos para inducir la pubertad y contrarrestar la insuficiencia ovárica. La atención especializada es esencial para abordar las complicaciones cardíacas, auditivas y otras afecciones asociadas. El apoyo escolar y psicológico también desempeña un papel relevante en los casos de dificultades de aprendizaje y adaptación social. “No hay tratamientos asociados”, resumió Andersen, quien destacó que se requiere la participación de equipos médicos multidisciplinarios para un seguimiento continuo.
En Argentina, el Hospital Elizalde realiza decenas de diagnósticos en pacientes, con una edad promedio de 8 años, lo que evidencia la importancia de la detección temprana. El acompañamiento social y familiar es crucial, ya que vivir con el síndrome plantea desafíos, pero también oportunidades para educar y apoyar en la construcción de una sociedad inclusiva. Fomentar la empatía, el respeto y la inclusión contribuye a que las personas afectadas y sus familias encuentren un entorno de comprensión. La sensibilización y la promoción de la consulta son claves para garantizar un abordaje adecuado. En el primer mes de vida, se deben realizar controles regulares para acceder a las intervenciones necesarias. Ante cualquier sospecha, la derivación a especialistas en endocrinología facilita la evaluación y el manejo del paciente.
