Avances en la investigación molecular del cuerpo humano permiten entender mejor enfermedades y desarrollar nuevas terapias. Conoce el proyecto Connecting Omics.
Los avances en la comprensión del origen de patologías poco conocidas y el progreso en el tratamiento de enfermedades son el resultado de las crecientes investigaciones que se desarrollan sobre el cuerpo humano. Este conocimiento se ha visto potenciado por el rápido avance de la ciencia. Recientemente, un equipo de científicos de Weill Cornell Medicine Qatar (WCM-Q) ha creado un mapa molecular detallado del organismo humano, centrado en los complejos procesos fisiológicos que lo caracterizan. Este proyecto se fundamentó en el análisis de miles de moléculas encontradas en muestras de sangre, orina y saliva de 391 voluntarios.
A partir de esta información, los investigadores diseñaron una herramienta visual interactiva en línea, denominada Connecting Omics (COmics), que permite a los científicos examinar la compleja composición del ser humano y descubrir rasgos asociados a diversas enfermedades. Este trabajo, publicado en la revista Nature Communications, reunió datos del estudio metabolómico de diabetes (QMDiab), que se llevó a cabo en una población multiétnica en Qatar, compuesta principalmente por individuos árabes, filipinos e indios. El enfoque utilizado en este estudio permitió recopilar información sobre cómo las interacciones moleculares podrían relacionarse con diferentes afecciones de salud.
Los expertos precisaron que el estudio abarca una serie de reacciones e interacciones químicas que ocurren entre las células. Estas incluyen la replicación del ADN, la síntesis de proteínas, la producción de energía y la comunicación celular a través de múltiples vías metabólicas. Todo esto, según detallaron, está regido por complejas interacciones entre el ADN y el ARN, lo que permite llevar a cabo funciones vitales en el cuerpo. El trabajo profundizó en estos comportamientos y plasmó un modelo que combina los datos obtenidos a lo largo de 12 años de investigación.
El doctor Karsten Suhre, autor principal del estudio, explicó: “Nuestra idea era reunir todo lo que hemos aprendido en más de una década de investigación multiómica para crear un modelo integral de sus procesos”. En este sentido, el especialista agregó que el acceso a esta herramienta será libre para cualquier investigador que desee explorar el funcionamiento del cuerpo humano o formular hipótesis que luego puedan ser probadas mediante experimentos.
Las alícuotas recogidas de los voluntarios, quienes no presentaban diabetes, fueron analizadas utilizando 18 plataformas de alto rendimiento, lo que proporcionó un conjunto de datos sumamente extenso. La recogida incluyó 6,300 puntos individuales que abarcaban genómica (ADN), transcriptómica (ARN), así como proteínas y metabolitos, tales como aminoácidos, azúcares y grasas. Además, se determinaron variantes genéticas y sitios de metilación de la expresión génica de cada participante, lo que permitió una caracterización precisa.
A partir de estos datos, los investigadores identificaron asociaciones y conectaron características genéticas específicas con rasgos metabólicos. Estos descubrimientos se integraron en una línea que ofreció una interfaz denominada “The Molecular Human”, que proporciona una descripción detallada del ser humano. Este enfoque se conoce como multiómica, una técnica que combina disciplinas como la genómica, transcriptómica, proteómica y metabolómica, entre otras. Según los expertos, esta estrategia ha ganado relevancia en los últimos años y se considera clave en la investigación biomédica, ya que permite un entendimiento profundo de las enfermedades y sus mecanismos.
Particularmente, se destacó que los metabolitos caracterizan subtipos de diabetes tipo 2, arrojando luz sobre las diferentes formas en que la enfermedad puede manifestarse. Los hallazgos de este estudio son significativos para la comprensión de tratamientos específicos. La profesora adjunta de fisiología y biofísica, Anna Halama, comentó: “Nuestro ómico integrador proporciona una visión general de las interrelaciones y asociaciones entre el fenotipo de una persona (sus características observables, apariencia física y comportamientos bioquímicos)”. Halama destacó que la escala de COmics ofrece precedentes para cientos de asociaciones, lo que representa un enorme potencial para nuevas investigaciones futuras. Con la implementación de esta herramienta, los investigadores esperan abrir nuevas oportunidades en la medicina para el tratamiento de enfermedades, basándose en los fundamentos de la vida humana.
