Una nueva terapia génica reduce episodios de hemorragia en pacientes con hemofilia B, ofreciendo un tratamiento sostenible con una sola infusión.
Una nueva terapia génica, aprobada a principios de este año, ha mostrado resultados prometedores como un tratamiento de dosis única para personas que padecen hemofilia B, según datos de ensayos clínicos recientemente publicados. En un estudio, se observó que los episodios hemorrágicos en los pacientes se redujeron en un promedio del 71 por ciento tras recibir una única infusión del tratamiento conocido como Beqvez (fidanacogene elaparvovec), según lo reportado por investigadores en la edición del New England Journal of Medicine.
Además, más de la mitad de los 45 pacientes que participaron en el estudio no experimentaron ningún episodio de hemorragia después de recibir la terapia génica. La hemofilia B es un trastorno hemorrágico hereditario poco común que se caracteriza por niveles bajos del factor IX, una proteína esencial en el proceso de coagulación de la sangre. La terapia utiliza un virus modificado para entregar una copia funcional del gen al hígado del paciente, lo que permite que el cuerpo comience a producir el factor IX.
El Dr. Adam Cuker, investigador principal y director del Centro de Trastornos Sanguíneos del Programa Integral de Hemofilia de la Universidad de Pensilvania, comentó: “Lo que observamos fue que, a los pocos días de la terapia génica, esta echó raíces, y los cuerpos empezaron a producir el factor IX por primera vez en sus vidas”. Cuker también destacó la importancia de ser cautelosos al usar la palabra “cura”, especialmente hasta que se disponga de un seguimiento a largo plazo, pero mencionó que para muchos de estos pacientes, la terapia ha cambiado sus vidas.
La Administración de Alimentos y Medicamentos de EE. UU. aprobó esta terapia en abril de 2024, basándose en los resultados de los ensayos clínicos. Beqvez fue desarrollado por Pfizer. Antes de esta terapia, los pacientes con hemofilia B necesitaban recibir infusiones regulares de factor IX, que podían ser necesarias desde cada dos semanas hasta varias veces por semana. En contraste, la nueva terapia solo requiere una infusión.
El Dr. Cuker también señaló que, a pesar de que la enfermedad puede estar bien controlada, los pacientes a menudo enfrentan una carga mental constante relacionada con su condición. “Escuchamos que, incluso si su enfermedad está bien controlada, hay esta carga siempre en el fondo de la mente. Los costos del tratamiento, la necesidad de planificar cuando viajan, y la posibilidad de experimentar hemorragias, están siempre presentes”, explicó. “Ahora tenemos pacientes que han sido tratados y esencialmente curados de la hemofilia, y nos dicen que han alcanzado un nuevo ‘estado mental libre de hemofilia’. Como médico, es increíble ver lo felices que están con esta nueva realidad”.
Más información sobre la hemofilia B y su tratamiento está disponible a través de diversas fuentes médicas y clínicas.
