La enfermedad de Pompe, una condición genética que puede ser mortal para los lactantes, enfrenta serias dificultades de acceso a tratamiento en Chile. Actualmente, 14 personas en el país están diagnosticadas con esta enfermedad, que provoca la destrucción progresiva del tejido muscular. Aunque el único fármaco disponible ha sido aprobado por las autoridades sanitarias, su falta de financiamiento estatal limita el acceso a los pacientes, quienes en su mayoría dependen de programas de la industria farmacéutica para recibir el tratamiento.
La enfermedad de Pompe se origina por la incapacidad del organismo para producir una enzima esencial que permite procesar y eliminar el glucógeno, una sustancia que actúa como reserva de energía en los músculos. Sin esta enzima, el glucógeno se acumula en las células musculares, causando una debilidad progresiva. Existen dos formas de la enfermedad: la infantil, que afecta principalmente al corazón y puede ser fatal antes de los 18 meses sin tratamiento, y la forma tardía, que se manifiesta más lentamente y afecta la musculatura esquelética y respiratoria a lo largo de los años.
El tratamiento para ambas formas es la terapia de reemplazo enzimático, que consiste en infusiones periódicas de la enzima que el cuerpo no puede producir. En el caso de la forma infantil, este tratamiento puede revertir significativamente el daño cardíaco, mientras que en la forma tardía ayuda a ralentizar el deterioro muscular y postergar la necesidad de intervenciones complejas.
A pesar de que el medicamento está aprobado por el Instituto de Salud Pública, el Estado chileno no financia su administración. Esto ha llevado a que muchos pacientes deban recurrir a la justicia para obtener acceso al tratamiento. El doctor Jorge Alfredo Bevilacqua, neurólogo del Hospital Clínico de la Universidad de Chile, enfatiza la urgencia de tratar a los pacientes, señalando que “cuando tienes un niño que hay que tratar, ojalá en un mes desde que se confirmó el diagnóstico, ese paciente no puede esperar seis meses para que un juez diga si se va a tratar o no”.
El acceso al tratamiento varía según el sistema de salud del paciente. Para aquellos que están en Fonasa, el camino es exclusivamente judicial, ya que la Ley Ricarte Soto, que cubre ciertas condiciones poco frecuentes, no incluye la enfermedad de Pompe. En el caso de los pacientes con isapre, el acceso depende de si el tratamiento se realiza en modalidad hospitalizada, lo que no siempre está garantizado.
Además de la falta de financiamiento, el diagnóstico de la enfermedad de Pompe también presenta desafíos significativos. Según la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCH), el diagnóstico de enfermedades raras en América Latina puede tardar más de diezaños. La escasez de especialistas que reconozcan la enfermedad y la falta de herramientas diagnósticas adecuadas en el sistema público complican aún más la situación. Los estudios genéticos y otras pruebas necesarias no están disponibles en Fonasa, y el test más accesible para confirmar el diagnóstico debe enviarse al extranjero, un proceso que ha sido financiado por la industria farmacéutica durante más de una década.
Alejandra Pérez, directora del área de pacientes de FELCH, destaca que el problema del acceso a tratamientos no se limita a la enfermedad de Pompe, sino que es un fenómeno común a muchas condiciones poco frecuentes en Chile. Actualmente, solo seis de estas condiciones están cubiertas por la Ley Ricarte Soto, y el diagnóstico tardío y la dependencia del sector privado para acceder a estudios básicos son problemas recurrentes.
Este mes de abril, en el contexto del Día Mundial de la Enfermedad de Pompe, la fundación busca visibilizar estas problemáticas y abogar por un mejor acceso a tratamientos y diagnósticos para los pacientes con enfermedades raras en el país.
