Investigadores analizan la genética de la menopausia precoz, revelando un vínculo con el gen CCDC201 que afecta la fertilidad en mujeres jóvenes.
Los casos de menopausia que se presentan antes de los 40 años pueden generar una considerable angustia y malestar en las mujeres. Recientemente, un grupo de investigadores ha comenzado a explorar la genética detrás de esta condición, conocida como insuficiencia ovárica primaria. Este estudio fue llevado a cabo por deCODE genetics, que se propuso entender los orígenes de esta afección que afecta a un promedio de una de cada nueve mujeres.
El equipo de investigación colaboró con colegas de Islandia, Dinamarca, el Reino Unido y Noruega, analizando el ADN de 174,000 mujeres que residen en estos países. En su estudio, se centraron en un gen específico denominado CCDC201. En 2022, se había identificado que CCDC201 produce proteínas que, según un comunicado de prensa de deCODE, “se expresan en gran medida en los óvulos”. Sin embargo, aún no se comprendía completamente cómo podrían fallar y provocar una menopausia temprana.
La nueva investigación ha revelado que un cambio específico en un fragmento de codificación del gen parece interrumpir su función. Los investigadores anotaron que una mujer necesita tener dos copias de esta variante defectuosa para que se produzca la condición. Este fenómeno ocurre aproximadamente en una de cada 10,000 personas de ascendencia del norte de Europa, según los hallazgos del grupo. Este descubrimiento es significativo, ya que “conduce a una edad definida para la menopausia, afectando a casi la mitad de las portadoras”, lo que podría influir en las decisiones de las mujeres sobre la maternidad.
Los resultados de esta investigación podrían facilitar pruebas para identificar este vínculo genético recién descubierto, lo que ayudaría a las mujeres a tomar decisiones más informadas sobre sus probabilidades de experimentar una menopausia precoz y el momento adecuado para considerar la maternidad. Estos hallazgos fueron publicados en la edición del 27 de agosto de la revista Nature Genetics.
Para obtener más información sobre la insuficiencia ovárica primaria, se puede consultar la Mayo Clinic.
