La enfermedad de Sanfilippo, conocida como “Alzheimer infantil”, sigue sin contar con un tratamiento efectivo, lo que genera preocupación en familias de todo el mundo.
La enfermedad de Sanfilippo es un grupo de trastornos neurodegenerativos raros, generalmente de origen genético, que afectan a niños y provocan un deterioro progresivo de las funciones cerebrales. Esta condición causa la pérdida de habilidades adquiridas, como hablar, caminar y jugar, y la esperanza de vida de los afectados rara vez supera los 15 años. En Chile, la Fundación de Enfermedades Lisosomales (FELCH) informó en septiembre que Florencia Vásquez, una joven de 20 años, es la única paciente adulta con esta enfermedad en toda Latinoamérica. En el país, se estima que menos de 100 niños padecen este tipo de “Alzheimer”.
La situación no es exclusiva de Chile. En Inglaterra, el medio The Mirror ha destacado el caso de Leni, una niña de dos años que también sufre de esta enfermedad. Su madre, Emily, expresó su angustia: “Es la peor pesadilla de cualquier padre. Todos los sueños que tienes para el futuro de tu hija se desvanecen cuando te dicen que no hay tratamiento ni cura”. Su padre, Gus Forrester, añadió: “Sin tratamiento, su futuro es muy oscuro”. La familia enfrenta la dura realidad de que, sin intervención, Leni podría sufrir un deterioro físico y mental severo, con una expectativa de vida que oscila entre los 13 y 15 años.
La enfermedad de Sanfilippo es causada por la falta de una enzima esencial que descompone ciertas moléculas en el organismo. Esta deficiencia provoca la acumulación de sustancias tóxicas en las células, lo que resulta en daños progresivos, especialmente en el cerebro. Los niños afectados suelen parecer sanos al nacer y desarrollarse normalmente durante los primeros años, pero alrededor de los tres años comienzan a mostrar los primeros signos de deterioro. Con el tiempo, pierden habilidades fundamentales y requieren cuidados permanentes.
Los especialistas advierten que la falta de tratamiento permite que los desechos tóxicos se acumulen, acelerando el daño neurológico, que es irreversible. Sin embargo, hay una luz de esperanza en la investigación científica de la Universidad de Edimburgo, que está desarrollando una terapia génica. Esta terapia busca introducir el gen faltante en las células madre sanguíneas del paciente para frenar el avance de la enfermedad. A pesar de los avances, este trabajo se encuentra en una fase inicial y requiere un alto nivel de financiamiento para continuar su desarrollo.
