El trastorno bipolar afecta a más de 40 millones de personas en el mundo, siendo una afección de salud mental que altera el estado de ánimo, la energía, la actividad y la ideación personal. Se caracteriza por episodios de manía, donde se experimenta euforia, impulsividad y una disminución de la necesidad de sueño, así como por episodios de depresión profunda, marcados por una intensa tristeza, fatiga y pensamientos negativos. Estos cambios pueden impactar significativamente la calidad de vida y el desempeño diario de quienes lo padecen. Un nuevo estudio publicado en Nature ha identificado 298 regiones genómicas asociadas a un avance significativo en la comprensión de su base genética. La investigación incluyó un análisis de 158,036 individuos, de los cuales 2,796,499 no presentaban la enfermedad, siendo este el estudio más grande realizado hasta la fecha sobre el trastorno.
El trabajo estuvo liderado por Kevin O’Connell y Ole Andreassen, ambos investigadores de la Universidad de Oslo, Noruega, y contó con la participación de un equipo internacional de 300 científicos que trabajaron en el marco del Consorcio Genómico Psiquiátrico. Consultado por Infobae, Sergio Strejilevich, médico psiquiatra y director de Asistencia e Investigación en Trastornos del Ánimo (ÁREA), comentó tras leer el trabajo: “Es interesante, metodología novedosa. El objetivo fue identificar con mejor precisión la arquitectura y estratificarlo en subtipos”. Los resultados contribuyen a “entender, cuyo diagnóstico hoy sigue siendo a través de evaluación clínica basada en síntomas, prospectiva adecuada”, afirmó.
El concepto de trastorno bipolar ha evolucionado a lo largo del tiempo. En el siglo XIX, se conocía como psicosis maníaco-depresiva. Más adelante, la clasificación de la Organización Mundial de la Salud (OMS) y el Manual Diagnóstico y Estadístico de los Trastornos Mentales (DSM) publicado por la Asociación Estadounidense de Psiquiatría consolidó la idea de que esta condición tiene subtipos diferenciados: tipo I, que presenta episodios maníacos severos, y tipo II, que incluye hipomanía y episodios depresivos. Estos avances han permitido una mejor categorización y tratamiento del trastorno.
En cuanto a los efectos en el cerebro de las personas con bipolaridad, se ha confirmado que varían según el subtipo y la forma en que se diagnostican los pacientes. Se halló que el tipo I tiene una correlación fuerte con trastornos psicóticos, mientras que el tipo II se asocia más con episodios depresivos. Además, se identificaron 36 genes vinculados a la enfermedad, resaltando la implicación de tipos celulares específicos, como las interneuronas GABAérgicas y las neuronas espinosas medianas. Estos hallazgos diferencian el trastorno bipolar de otros trastornos psiquiátricos, como la esquizofrenia y la depresión.
Sylvia Herlyn, médica y profesora de psicofarmacología en la Facultad de Psicología de Buenos Aires (UBA), opinó al ser consultada que este estudio constituye “un aporte importante. Se trata de un trabajo serio, que brinda datos muy precisos de un número vasto de distintos continentes”. Además, la experta precisó: “Iluminar la influencia poligénica en la bipolaridad es una aspiración que se debe trasladar a la práctica cotidiana”. En este sentido, Delfina Lahitou, investigadora del Instituto de Neurociencia que depende de FLENI y Conicet en Argentina, señaló: “El trastorno puede desarrollarse durante la adolescencia y juventud, generando discapacidad. Es importante prevenir complicaciones de manera temprana. Sería también fundamental contar en el futuro con pruebas genéticas específicas para detectar a quienes están en mayor riesgo”. Lahitou también expresó que las diferencias entre los subtipos pueden ayudar a predecir la respuesta a los tratamientos.
Para llevar a cabo este estudio, se utilizó un metaanálisis de asociación del genoma completo (GWAS) proveniente de 79 cohortes. Se analizaron muestras de diferentes etnias, incluyendo europeos, asiáticos del Este, afroamericanos y latinoamericanos. Este enfoque integró estrategias avanzadas de mapeo genético, lo que permitió establecer que ciertos fármacos podrían actuar sobre las vías biológicas identificadas, abriendo la posibilidad de tratamientos específicos. Los autores subrayan que futuros estudios deberán incluir diversas poblaciones para mejorar la aplicación de la medicina de precisión, lo que ayudaría a personalizar el tratamiento según el perfil de cada paciente.
Para realizar este trabajo, los autores contaron con el financiamiento de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos, que proporcionaron apoyo en infraestructura y gestión para la coordinación del proyecto. En cuanto a la naturaleza recurrente del trastorno, se destaca que es posible recuperarse. Según expertos de la OMS, “Si una persona recibe atención adecuada, puede llevar una vida plena y productiva”. Existen varias opciones terapéuticas eficaces, que combinan intervenciones farmacológicas con intervenciones psicológicas y psicosociales. La medicación es fundamental, aunque a menudo no es suficiente por sí sola para lograr una recuperación completa. La OMS aclara que “las personas con trastorno bipolar merecen un trato respetuoso y digno, y se les debe dar voz en la toma de decisiones que reciben”. También se debe tener en cuenta la eficacia y los efectos secundarios de los fármacos preferidos.
